Según destacan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con la celebración de eswte año del Día Mundial de las Enfermedades Raras, han querido «poner en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo, quienes trabajan a diario por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna patología poco frecuente».
La celebración coincide con el vigésimo aniversario de la Federación, que agrupa a 368 entidades. “Las entidades -aseguran desde Feder- han promovido el desarrollo de registros por patologías y de ensayos clínicos, permitiendo el desarrollo del conocimiento, del diagnóstico y tratamiento. Además, trabajan en la defensa de los derechos, participando en la toma de decisiones políticas que les implican y también ofrecen servicios de atención directa de carácter sanitario y social».
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas de la población total. En España se calcula que alrededor de 3 millones de personas padecen alguna enfermedad de este tipo.
Las enfermedades raras se caracterizan por:
- Aparición precoz.Dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años de vida.
- Dolor crónico. Lo sufre uno de cada cinco de los afectados.
- Falta de autonomía en uno de cada tres casos.
- Alrededor del 50% de los pacientes con alguna enfermedad rara tienen riesgo de muerte. De hecho, el 35% de las muertes se producen antes de un año, dl 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
La rareza de la enfermedad es la que determina una de las primeras y más serias dificultades: su diagnóstico. Se estima que las personas con una enfermedad rara tardar una media de cinco años en ser diagnosticadas ( más de 10 años en un 20% de los casos).
Según los datos que maneja la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se han identificado más de 6.172 enfermedades raras en todo el mundo. (71,9% de ellas son de origen genético).
Podéis ampliar esta información en la web específica del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020
